ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਵਿਕੀਪੀਡੀਆ, ਇੱਕ ਅਜ਼ਾਦ ਗਿਆਨਕੋਸ਼ ਤੋਂ
Jump to navigation Jump to search
Down syndrome
ਸਮਾਨਾਰਥੀ ਸ਼ਬਦDown's syndrome, Down's, trisomy 21
Drill.jpg
A boy with Down syndrome assembling a bookcase
ਵਿਸ਼ਸਤਾMedical genetics, pediatrics
ਲੱਛਣDelayed physical growth, characteristic facial features, mild to moderate intellectual disability[1]
ਕਾਰਨThird copy of chromosome 21[2]
ਜ਼ੋਖਮ ਕਾਰਕOlder mother[3]
ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦਾ ਤਰੀਕਾPrenatal screening, genetic testing[4]
ਇਲਾਜEducational support, sheltered work environment[5][6]
PrognosisLife expectancy 50 to 60 (developed world)[7][8]
ਅਵਿਰਤੀ5.4 million (0.1%)[1][9]
ਮੌਤਾਂ26,500 (2015)[10]

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਡੀ.ਐਸ. ਜਾਂ ਡੀ. ਐਨ.ਐਸ.), ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਜਾਂ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ।[2] ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ, ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ।[1] ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਨੌਜਵਾਨ ਬਾਲਗ ਦੀ ਔਸਤ ਆਈਕਯੂ 50 ਹੈ, 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।[7]

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ।[7] ਇਹ ਹਰ ਸਾਲ ਪ੍ਰਤੀ 1,000 ਨਵ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।[1] 2015 ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਸ਼ਵਭਰ ਵਿੱਚ 5.4 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਸੀ ਅਤੇ 27,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ, 1990 ਵਿੱਚ 43,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ।[9][10][11] ਇਸ ਦਾ ਨਾਂ ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਜਾਨ ਲੈਂਗਨ ਡਾਊਨ ਦਿੱਤਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੇ 1866 ਵਿਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ.[12] ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਕੁਝ ਪਹਿਲੂ 1838 ਵਿਚ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਨ-ਏਟਿਨੀ ਡੋਮੀਨੀਕ ਐਸਕੁਆਰੋਲ ਅਤੇ 1844 ਵਿਚ ਐਡੋਵਾਡ ਸੇਗੁਇਨ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਸਨ।[13] 1959 ਵਿਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।[12]

ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ[ਸੋਧੋ]

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦਾ ਡਰਾਇੰਗ
An eight-year-old boy
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਅੱਠ ਸਾਲ ਦਾ ਲੜਕਾ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿਚ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।[14] ਬਾਲਗ ਹੋਣ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਮਰੱਥਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।[7] ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਮਾੜੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਫਕਸ਼ਨਿੰਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ[15] ਅਤੇ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਪਹੁੰਚਦੇ ਹਨ।[8] ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਖਤਰਨਾਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਮਿਰਗੀ, ਲੀਇਕਮੀਆ, ਥਾਈਰੋਇਡ ਰੋਗ, ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਲੱਛਣ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ
Mental impairment 99%[16] Abnormal teeth 60%[17]
Stunted growth 90%[18] Slanted eyes 60%[15]
Umbilical hernia 90%[19] Shortened hands 60%[17]
Increased skin on back of neck 80%[12] Short neck 60%[17]
Low muscle tone 80%[20] Obstructive sleep apnea 60%[12]
Narrow roof of mouth 76%[17] Bent fifth finger tip 57%[15]
Flat head 75%[15] Brushfield spots in the iris 56%[15]
Flexible ligaments 75%[15] Single transverse palmar crease 53%[15]
Proportionally large tongue[21] 75%[20] Protruding tongue 47%[17]
Abnormal outer ears 70%[12] Congenital heart disease 40%[17]
Flattened nose 68%[15] Strabismus ~35%[1]
Separation of first and second toes 68%[17] Undescended testicles 20%[22]

ਹਵਾਲੇ[ਸੋਧੋ]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome.". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. PMC 2962780Freely accessible. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. 
  2. 2.0 2.1 Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome.". Human Genetics. 126 (1): 195–214. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. 
  3. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Mor2002
  4. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named NIH2014Diag
  5. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Roi2003
  6. ਹਵਾਲੇ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀ:Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named NADS
  7. 7.0 7.1 7.2 7.3 Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–94. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. 
  8. 8.0 8.1 Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  9. 9.0 9.1 GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577Freely accessible. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  10. 10.0 10.1 GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903Freely accessible. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  11. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. 385 (9963): 117–71. PMC 4340604Freely accessible. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  12. 12.0 12.1 12.2 12.3 12.4 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  13. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. 
  14. Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Archived from the original on 2017-01-23. 
  15. 15.0 15.1 15.2 15.3 15.4 15.5 15.6 15.7 Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  16. Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Archived from the original on 2017-01-23. 
  17. 17.0 17.1 17.2 17.3 17.4 17.5 17.6 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archived from the original on 2017-01-23. 
  18. Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  19. Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  20. 20.0 20.1 Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  21. Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment.". Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 17 (6): 460–65. PMID 19713845. doi:10.1097/moo.0b013e3283317f89. 
  22. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Archived from the original on 2017-01-23.