ਕੁਫ਼ੋਰ ਰਾਕੇਬ ਰੋਗ ਲੱਛਣ

ਵਰਗੀਕਰਣ	V · T · D OMIM: 606693;
ਬਾਹਰੀ ਸਰੋਤ	Orphanet: 306674;

Kufor–Rakeb syndrome
Kufor–Rakeb syndrome
	[edit on Wikidata]

ਕੁਫ਼ੋਰ ਰਾਕੇਬ ਰੋਗ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾਇਸ਼ੀ ਆਟੋਸੋਮੋਲ ਰੋਗ ਲੱਛਣ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਪਾਰਕਿੰਸਨ ਰੋਗ-9 (ਪਾਰਕ 9) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।^[1].ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਪਰਾਨਿਉਕਲੀਰ ਗੇਜ਼ ਪੈਲਸੀ, ਸਪਾਸਤਿਸਿਟੀ ਅਤੇ ਡਿਮੈਂਸ਼ੀਆ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਇਹ ਏ ਟੀ ਪੀ 13 ਏ 2 ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਰਬਿਦ, ਜੌਰਡਨ ਵਿੱਚ ਕੁਫ਼ਰ ਰਾਕੇਬ ਤੇ ਨਾਮ ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ.^[1].

References[ਸੋਧੋ]

↑ ^1.0 ^1.1 Williams DR, Hadeed A, al-Din AS, Wreikat AL, Lees AJ (October 2005). "Kufor–Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia". Mov. Disord. 20 (10): 1264–71. doi:10.1002/mds.20511. PMID 15986421.

External links[ਸੋਧੋ]

[pmid15986421-1] 1.0 ^1.1 Williams DR, Hadeed A, al-Din AS, Wreikat AL, Lees AJ (October 2005). "Kufor–Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia". Mov. Disord. 20 (10): 1264–71. doi:10.1002/mds.20511. PMID 15986421.

[1]

ਵਰਗੀਕਰਣ	V · T · D OMIM: 606693
ਬਾਹਰੀ ਸਰੋਤ	Orphanet: 306674